Tartalom

• Lépések
• Figyelem

A Fanconi-vérszegénység genetikai betegség, amelyet a csontvelő - a csont belsejében lévő lágyrész, amely vérsejteket termel - károsodása okoz. Ez a károsodás befolyásolja a vérsejtek termelését, és súlyos egészségügyi problémákat okoz, például leukémiát (a vérrák egyik fajtája). Bár a Fanconi-vérszegénység vérrel összefüggő rendellenesség, a szervezet más szerveit, szöveteit és rendszereit is érinti, növelve a rák kialakulásának kockázatát. A betegséget általában 12 éves kor előtt diagnosztizálják, de terhesség alatt is kimutatható, még születés előtt is.

Lépések

1. módszer 3-ból: Felismeri a jeleket a szülés előtt vagy közben

1. 

   Ismerje meg a család genetikai történetét. A Fanconi-vérszegénység genetikai betegség, így ha a családjában valakinek vérszegénysége van, előfordulhat, hogy génje van és megfertőződik. A Fanconi vérszegénységet egy recesszív gén okozza, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell a géneket, és tovább kell adnia őket gyermekeiknek. Mivel ez recesszív betegség, mindkét szülő betegsége nélkül hordozhatja a gént.

2. 

   
   
   Szerezzen genetikai tesztet. Ha nem biztos abban, hogy rendelkezik-e Fanconi vérszegénység génnel, akkor egy genetikai szakember számos tesztet lefuttathat. Ha egyik szülő sem hordozó, a gyermek nem hordozhatja a Fanconi vérszegénység gént. Ha azonban mindkét szülő hordozó, a gyermekek csak egynegyedénél alakul ki Fanconi-vérszegénység.
   • A leggyakoribb teszt a genetikai mutációs teszt. A genetikus bőrmintát vesz és megfigyeli a Fanconi-vérszegénységhez társuló mutációt (kóros génváltozás).
   • A kromoszóma lebontási teszt olyan folyamat, amely vérmintákat vesz a karból, és speciális vegyi anyagokat használ a sejtek feldolgozásához. Ezután a sejteket megfigyeljük, hogy megbomlanak-e. Ha Fanconi-vérszegénységben szenved, kromoszómái a szokásosnál könnyebben lebomlanak és átrendeződnek. Ez a teszt az egyetlen módja annak megállapítására, hogy hordozza-e a Fanconi vérszegénység gént. Ez egy bonyolult teszt, és csak néhány központ végezheti el.

3. 

   
   
   Génvizsgálat a magzatban. A fejlődő magzatnak két tesztje van: placenta biopszia (CVS) és amniocentesis. Mindkét vizsgálatot kórházban végzik.
   • A placenta biopsziát 10-12 héttel a terhes nő utolsó menstruációja után végezzük. Orvosa vékony csövet fog behelyezni a hüvelyébe és a méhnyakába a méhlepénybe. Ezután az orvos finoman felszívja a szövetmintát a méhlepényből, és laboratóriumi vizsgálatokat végez a genetikai hibák kimutatására.
   • Az amniocentézist 15-18 héttel a nő utolsó menstruációja után hajtják végre. Az orvos tű segítségével kis mennyiségű folyadékot távolít el a magzat körüli tasakokból. Ezután a szakember ellenőrzi a folyékony minta kromoszómáit a hibás gén szempontjából.

4. 

   
   
   Ismerje fel a Fanconi vérszegénység tüneteit. A baba születése után ellenőrizze, hogy vannak-e testi hibák, amelyek a Fanconi vérszegénység jelei lehetnek. Egyes fogyatékosságokat egyedül lehet megvizsgálni, míg másoknak orvosra lesz szükségük.
   • A Fanconi vérszegénység a hüvelykujj, a hüvelykujj deformitásának elvesztését vagy több mint 3 hüvelykujjat okoz. A karok, a csípő, a lábak, a kezek és a lábujjak csontjai nem teljesen vagy rendellenesen vannak kialakítva. A Fanconi-vérszegénységben szenvedő gyermekeknél gerincferdülés vagy gerinc görbe lehet.
   • A szem, a szemhéj és a fül is deformálódhat. A Fanconi vérszegénységben szenvedő gyermekek megsüketülhetnek.
   • A Fanconi vérszegénységben szenvedő betegek körülbelül 75% -a hordoz legalább egy születési rendellenességet.
   • A Fanconi-vérszegénységben szenvedő kisgyermekeknél veseelégtelenség vagy veseelektróda lehet.
   • A Fanconi vérszegénység veleszületett szívhibákat okozhat. A leggyakoribb a kamrai septum hibája (kamrai septum defektus), amely lyuk vagy hiba megjelenése az alsó septumban a bal és a jobb kamra megakadályozására.
   hirdetés

2/3 módszer: Felismerni a betegség jeleit gyermekkorban vagy később

1. 

   Keresse meg a bőr pigmentációjának foltjait. A páciens lapos, világosbarna foltokat fog látni, amelyeket "café au lait" -nak (franciául: "tejeskávé") neveznek. Vagy a beteg bőrén világosabb foltok jelenhetnek meg (a pigmentáció elvesztése).

2. 

   Keresse meg a fej és az arc rendellenességeit. Ezek a rendellenességek lehetnek kicsi vagy nagy fej, kicsi alsó állkapocs, kicsi arc (madárarc alakú), ferde vagy bolyhos homlok stb. Néhány betegnek alacsony a hajszála és a nyaka membránja is.
   • A fertőzött személy szeme, szemhéja és füle deformálódhat. Ezek a hibák látási és hallási problémákat okozhatnak a Fanconi vérszegénységben szenvedők számára.

3. 

   Keresse meg a csonthibákat. A hüvelykujj elveszhet vagy deformálódhat. A karok, az alkarok, a combok és a lábak rövidek, íveltek vagy deformálódhatnak. A kezek és a lábak abnormális számú csontot, esetenként akár 6 ujjat is hordozhatnak.
   • A gerinc és a csigolyák a csonthibák gyakori helyei. A hibák lehetnek gerincgörbület (scoliosis), kóros bordák és gerinc, további csigolyákkal.

4. 

   
   
   Ismerje fel a nemi szervek hibáit mind a férfiaknál, mind a nőknél. Mivel a férfiak és a nők nemi rendszere eltérő, fontos, hogy tisztában legyenek a különböző jelekkel.
   • A férfiak genitális hibái közé tartozik az összes nemi szerv, a kis pénisz, a rejtett herék, a pénisz alsó oldalán lévő húgycső nyitottsága, a fityma szűkülete (feszültség) a fityma rendellenességei, megakadályozzák a fityma zsugorodását), a kis herék, csökkentik a spermiumtermelést, ami meddőséghez vezet.
   • A nőknél a genitális rendellenességek között nincs hüvely vagy méh, nagyon keskeny vagy nem növekvő hüvely vagy méh és petefészek zsugorodása.

5. 

   
   
   Legyen tisztában más fejlődési rendellenességekkel. A született csecsemők az anyaméhből táplálkozáshiány miatt alulsúlyosak lehetnek. Előfordulhat, hogy a gyerekek nem normális, alacsony vagy kisebb ütemben fejlődnek, mint társaik. A vérszegénység bármely formája nem megfelelő oxigénellátást eredményez a különböző szövetekben, ezért a beteg gyakran alultápláltságtól szenved. Az agy is fejletlen, például alacsony az IQ vagy nehéz a tanulás.

6. 

   
   
   Óvakodjon a vérszegénység alapvető jeleitől. A Fanconi vérszegénység egyfajta vérszegénység, amelynek ugyanazok a tünetei vannak, mint sok más betegségnek. Ezekben a betegségekben szenvedőket nem feltétlenül a Fanconi vérszegénység okozza, de ez lehet az egyik oka.
   • A fáradtság a vérszegénység fő tünete. A betegek fáradtságot éreznek, mert az oxigénellátás (ami szükséges a tápanyagok elégetéséhez a sejtekben és az energiatermeléshez szükséges) csökken.
   • A vérszegénység a vörösvértestek (RBC) csökkenésével is összefügg. A beteg bőre elsápadhat, mert az RBC felelős a vér vörös színéért, ami viszont rózsaszínűvé teszi a bőrt.
   • A vérszegénység a szív vérellátásának növekedését vagy más szövetek vérellátásának növekedését okozza az oxigénhiány pótlására. Ez megerőlteti a szívet és szívelégtelenséghez vezethet. Szívelégtelenség esetén a csecsemők gyakran köhögnek habos köpetet, légszomjat (főleg fekve) vagy duzzadt testet.
   • A vérszegénység egyéb tünetei közé tartozik a szédülés, fejfájás (az agy oxigénhiánya miatt), a hideg és sápadt bőr.

7. 

   Határozza meg a leukopenia jeleit. A fehérvérsejtek (WBC) létrehozzák a szervezet természetes védelmét számos fertőzés ellen. Ha a csontvelő hibás, a termelt fehérvérsejtek mennyisége csökken és elveszíti a test természetes védőfalát. A gyermekek fogékonyabbak lesznek olyan organizmusok által okozott fertőzésekre, amelyeknek a normális emberi test képes ellenállni. A fertőzés általában hosszabb és nehezebben kezelhető.
   • Azokat a gyermekeket, akiknél korán diagnosztizálták a rákot, át kell szűrni a Fanconi vérszegénység szempontjából.

8. 

   Legyen óvatos a thrombocytopenia jeleivel szemben. A vérlemezkék elengedhetetlenek a véralvadáshoz. Ha a vérlemezkék hiányosak, az apró vágások és sebek hosszabb ideig véreznek. A gyermekek hajlamosak véraláfutásokra vagy petechiákra is a bőrön. A bőrön lévő kis vörös vagy lila foltokat a bőr alatti kis erekből áramló vér okozza.
   • Ha a vérlemezkék jelentősen csökkennek, akkor az orrból, a szájból vagy az emésztőrendszerből, valamint az ízületekből vér áramolhat ki magából. Ez komoly probléma, és sürgős orvosi ellátást igényel.
   hirdetés

3/3 módszer: A diagnózis befogadása

1. 

   Beszéljen orvosával. A fenti tünetek csak olyan tünetek, amelyek arra utalnak, hogy Fanconi vérszegénységed lehet. Az új orvos egyedül képes tesztet végezni a diagnózis megerősítésére. A vizsgálat előtt el kell mondania orvosának minden olyan körülményt (ha van ilyen), amely befolyásolhatja a tesztet. Tájékoztatást kell adni a család előzményeiről, a gyógyszerek használatáról, a közelmúltbeli vérátömlesztésről (adott esetben) és egyéb betegségekről.

2. 

   Vizsgálja meg a nem regenerálódó vérszegénységet. A Fanconi-vérszegénység egyfajta, nem regenerálódó vérszegénység, amelyben a csontvelő sérült és nem termel elegendő vérsejtet. A vizsgálathoz az orvos tűvel vesz vérmintát a karból. A vérmintát mikroszkóp alatt elemezzük a teljes vérvizsgálat (CBC) vagy a retikulocita szám szempontjából.
   • A CBC-teszt során a vérmintát egy tárgylemezre kenjük és mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezután az orvos kiszámítja a sejtek számát, hogy biztosítsa a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék megfelelő számát. A nem regenerálódó vérszegénység azonosítása érdekében orvosa megvizsgálja a vörösvértesteket, hogy megnézze, jelentősen csökkent-e a sejtek száma, nőtt-e a méretük, és van-e sok kóros formájú sejt.
   • A retikulocita szám tesztben az orvos mikroszkóppal megfigyeli a vérmintát, és megszámolja a retikulocita számot. Ezek a vörösvérsejtek közvetlen prekurzorai. A retikulociták százalékos aránya a vérben megmutatja, hogy a csontvelő mennyire hatékonyan termeli a vérsejteket. Ha a beteg vérszegénysége nem regenerálódik, akkor a százalék jelentősen, nulla közelébe csökken.

3. 

   Folyamatos citológiai vizsgálat. Az orvos kivesz néhány sejtet a bőrből, és kémiai közegben növeszteti őket. Ha a Fanconi vérszegénység gént hordozza, a sejtminta növekedése abbahagyja a rendellenességet, amelyet a vizsgáztató láthat.

4. 

   Szerezzen velős tesztet. E vizsgálat során néhány csontvelőt kivonnak egy élő teszt céljából. Helyi érzéstelenítő alkalmazása után orvosa vastag, nagy fém tűt fog behelyezni a csontba, általában az állcsontba, a szegycsont felső részébe vagy a medencébe.
   • Ha a beteg kicsi gyermek, vagy a beteget nehéz ellenőrizni, az orvos érzéstelenítőt használhat a beteg alvására és a csontvelő aspirációjára.
   • Anesztézia esetén is nagyon fájdalmat fog érezni a beteg. Annyi ideg van a csont belsejében, hogy a helyi érzéstelenítőt nem lehet normál tűvel beadni.
   • Miután a tűt egy bizonyos mélységbe helyezte, az orvos a fecskendőt a tűhöz rögzíti, és kissé kihúzza a dugattyút. A kivont arany folyadék a csontvelő. Az arany folyadékot tesztelik, hogy elegendő vérsejt termelődik-e. A fájdalom általában a tű eltávolítása után azonnal elmúlik.
   • Előfordul, hogy a velő hosszú ideig tartó inaktivitás következtében megkeményedhet és rostossá válhat. Ebben az esetben a sárga folyadékot nem szívják ki, és "száraz csapnak" hívják.

5. 

   Kapjon csontvelő biopsziát. "Száraz csapolás" esetén az orvos csontvelő biopsziát javasol a velő megfelelő állapotának ellenőrzésére. Az eljárás hasonló a csontvelő vizsgálatához, de nagyobb tűt használ és eltávolít egy darab csontvelő szövetet. A csontvelő szövetét mikroszkóppal megvizsgáljuk, hogy ellenőrizzük a sérült sejtek százalékos arányát. hirdetés

Figyelem

• A Fanconi-vérszegénységet nem tévesztik össze a Fanconi-szindrómával - vese rendellenességgel.
• Ne feledje, hogy a Fanconi vérszegénységet nagyon nehéz diagnosztizálni. Mivel számos egyéb ok vezethet vérszegénységhez, gyakran nehéz diagnosztizálni a Fanconi vérszegénységet. Bár vérsejtbetegségről van szó, a test számos más szervét is érinti, és szembetűnőbb tüneteket okozhat.
• A Fanconi-vérszegénység számos más betegséggel és betegséggel társul. Ha Fanconi-vérszegénységet diagnosztizálnak, sok más állapota lehet, például leukémia, más rákos megbetegedések, vesebetegségek és szívhibák.
• A csontvelő-átültetés segíthet a Fanconi vérszegénység kezelésében. Ez a nem megújuló vérszegénység gyakori kezelése. A Fanconi vérszegénységben szenvedő beteg előkészítési folyamata azonban eltér a többi nem megújuló vérszegénységtől. A Fanconi vérszegénységben szenvedő betegek más kemoterápiát és sugárterápiát igényelnek, mint más nem megújuló vérszegénységben szenvedők. Ezért ezt a kezelést óvatosan kell alkalmazni.